کارشناس ژنتیک مرکز بهداشت استان قزوین گفت: 323 زوج ناقل و مشکوک به تالاسمی در استان قزوین وجود دارد که اگر مراقبت‌های لازم از این زوج‌ها به هنگام بارداری صورت نگیرد، در معرض به دنیا آوردن بیماران تالاسمی ماژور قرار خواهند‌گرفت.
کارشناس ژنتیک مرکز بهداشت استان قزوین گفت: 323 زوج ناقل و مشکوک به تالاسمی در استان قزوین وجود دارد که اگر مراقبت‌های لازم از این زوج‌ها به هنگام بارداری صورت نگیرد، در معرض به دنیا آوردن بیماران تالاسمی ماژور قرار خواهند‌گرفت.
به گزارش خبرنگار تیتر قزوین، خون آرام آرام وارد بدن بیماران تالاسمی می‌شود، چشمانشان را به کیسه خون می‌دوزند و در سکوت به صدای قطرات خون گوش می‌دهند، گویی پذیرفته‌اند که با وجود این رنج دایمی و همیشگی اما زندگی همچنان ادامه دارد و آن‌ها با وجود چهره‌های رنگ پریده شان باید برای زندگی کردن بجنگند.
درماندگی، اضطراب، افسردگی، خستگی، خشم و حسرت تنها بخشی از احساساتی است که هر بیمار تالاسمی در زندگی با آن دست و پنجه نرم می‌کند و تا پایان عمر باید به مصرف دارو و مداوا ادامه دهد و به مراقبت‌های پزشکی نیازمند است.
18 اردیبهشت، روز ملی بیماری خاص و روز جهانی تالاسمی است، در سال‌های دور نظام سلامت در پی آن بود تا طول عمر بیماران تالاسمی افزایش پیدا کند، اما امروز کیفیت زندگی این بیماران در دستور کار حوزه درمان قرار دارد، چرا که همه ما می‌دانیم توجه به درمان این بیماران می‌تواند، آن‌ها را به افرادی فعال و با اعتماد به نفس بالا تبدیل کند.
در همین خصوص خبرنگار تیتر قزوین، با مینا شهسواری، کارشناس ژنتیک مرکز بهداشت استان قزوین در خصوص بیماری تالاسمی و راه‌های کنترل این بیماری به گفت و گو نشسته است که در ادامه می‌خوانید:
برای شروع بفرمایید بیماری تالاسمی چیست؟
تالاسمی یک بیماری مادرزادی و ارثی است، بیمار تالاسمی نسبت به سایر هموگلوبینوپاتی‌ها مانند کم خونی داسی شکل، با داشتن بیش از 200 جهش ژنی مختلف از ژنتیک نسبتا پیچیده ای برخوردار بوده و با مشکلات جسمی و روانی زیادی روبرو است، به طوری که این بیماری می‌تواند بر کاهش کیفیت زندگی مبتلایان اثر بگذارد.
تالاسمی به چند نوع تقسیم می‌شود؟
تالاسمی به 2 شکل مینور و ماژور وجود دارد که در فرد مینور هیچ علامتی از بیماری تالاسمی بروز نمی‌کند و تنها ناقل تالاسمی محسوب می‌شود و فرد مبتلا به تالاسمی ماژور که از پدر و مادر ناقل یا همان تالاسمی‌های مینور متولد می‌شود، بیمار تالاسمی بوده و نیازمند دارو درمانی تا آخر عمر است.
تالاسمی ماژور یک کم خونی ارثی است که به دلیل نقص در ساختمان هموگلوبین، گلبول‌های قرمز حاصله در جریان خون عمر طبیعی نداشته و به سرعت از بین می‌روند و حاصل آن کم خونی شدید است و رشد و تکامل و فعالیت اعضای حیاتی را مختل می‌کند.
آیا علت ابتلا به این بیماری صرفا ارثی است؟
به طور کلی هر فرد 50 درصد از ژن‌های خود را از پدر و 50 درصد دیگر را از مادر دریافت می کند و تالاسمی در واقع نتیجه یک ژن جهش یافته در سلول های خونی است که در اثر آن پروتئین آلفا و بتا در خون فرد تولید نمی شود، درحالی که این 2 پروتئین در ساختار هموگلوبین بسیار مهم هستند و اگر هموگلوبین این 2 پروتئین را نداشته باشد، قادر به حمل اکسیژن نخواهد‌بود که در نتیجه فرد را دچار علایم کم خونی می‌کند، از این رو تالاسمی نوعی کم خونی است که به صورت ارثی و ژنتیکی به فرد منتقل شده و متاثر از تغذیه فرد نیست.
کودکان دارای تالاسمی چه ویژگی هایی دارند؟
کودکانی که با تالاسمی ماژور متولد می‌شوند در هنگام تولد طبیعی هستند، اما کم خونی شدید در سال اول زندگی بروز می‌کند و علایمی همانند تغییر شکل استخوان در صورت خستگی، تاخیر در رشد، تنگی نفس و زردی پوست خواهند‌داشت.
برای پیشگیری از این بیماری چه اقداماتی باید صورت گیرد؟
در راستای پیشگیری از بروز این بیماری لازم است افراد در شرف ازدواج قبل از هر اقدامی برای ازدواج، یعنی بلافاصله پس از اولین آشنایی بر اساس عرف محلی حتی قبل از اطلاع دادن به بزرگان فامیل، آشنایان، دوستان و یا برگزاری مراسم نامزدی و یا هرگونه اقدام دیگر، آزمایش‌های مربوطه را در آزمایشگاه ویژه انجام آزمایش‌های تالاسمی در مراکز خدمات ازدواج انجام دهند.
طبق الگوریتم (دستورالعمل‌ها) کشوری مراحل انجام آزمایش‌های تالاسمی برای شناسایی زوج‌های ناقل تالاسمی ابتدا آزمایش CBC در مرد انجام می‌شود، اگر اندکس‌های خونی (شاخص‌ها) طبیعی باشد نیاز به اقدام دیگری نبوده و گواهی ازدواج صادر می شود، در صورتی که اندکس‌های خونی مرد در محدوده طبیعی نباشد، آزمایش CBC در زن انجام می‌شود در صورت سالم بودن ایشان گواهی ازدواج صادر شده و اگر اندکس‌های زن نیز در محدوده طبیعی نباشد، آزمایش‌های دیگر طبق الگوریتم انجام خواهد شد که پس از تفسیر نتایج آزمایشات و تعیین وضعیت آن‌ها گواهی ازدواج مشخص می‌شود.
چنانچه زوجی براساس آزمایشات انجام شده یاد شده به عنوان ناقل تالاسمی شناسایی شوند، به مرکز خدمات جامع سلامت معرفی شده و تحت مراقبت و پیگیری قرار می‌گیرند، البته این زوج‌ها نیاز است که قبل از تولد فرزند خود به انجام آزمایشات تشخیص پیش از تولد اقدام کنند که مرحله نخست آن در تعیین موتاسیون (جهش) قبل از بارداری و مرحله دوم برای بررسی وضعیت ژنتیک جنین در زمان بارداری و در هفته دهم انجام می‌شود.
در حال حاضر چند زوج مشکوک به تالاسمی در قزوین وجود دارد؟
هم اکنون 323 زوج ناقل، مشکوک و پرخطر تالاسمی در استان قزوین وجود دارد که اگر مراقبت‌ها از این زوج‌ها صورت نگیرد و در بارداری آن‌ها مراقبت نشود در معرض این هستند که بیماران تالاسمی ماژور به دنیا بیاورند، که تحت مراقبت و پیگیری قرار بوده و 2 آزمایش ژنتیک قبل از بارداری و بعد از آزمایش بر روی آن‌ها انجام می‌شود.
بیماران تالاسمی هم اکنون در کدام بیمارستان‌های قزوین تحت درمان قرار می‌گیرند؟
بخش ویژه بیماران تالاسمی در گذشته در بیمارستان‌های قزوین وجود نداشت که خوشبختانه امروز این بخش ویژه با امکانات مناسب جهت خدماتی دهی به بیماران تالاسمی در بیمارستان ولایت دایر شده و همچنین بیماران تالاسمی در بیمارستان قدس نیز تحت درمان قرار می‌گیرند و تمامی هزینه درمان آن‌ها به دلیل اینکه در دسته بیماران خاص قرار دارند، به صورت رایگان محاسبه می‌شود.
انتهای پیام/
منبع: ایرنا
